近日，飽受遺傳性腫瘤疾病困擾的鄧先生（化姓）一家，通過第三代試管嬰兒技術“定制”的“無癌寶寶”在江西省婦幼保健院誕生，這也是全省首例通過三代試管技術生育的“無癌寶寶”！

鄧先生自幼雙目失明，被診斷為視網膜母細胞瘤，為了預防腫瘤細胞轉移危及生命，已通過手術將雙眼眼球摘除。其父母和兩位姐姐的臨床表現均未見明顯異常。鄧先生的妻子計女士（化姓）自幼視力差、先天性眼球震顫，其父母及弟弟未見相關癥狀。

2018年，鄧先生與計女士通過自然懷孕生育一女，然而不幸的是，他們的女兒診斷發現同時表現出視網膜母細胞瘤和眼球震顫相關的臨床癥狀。

為什么我們夫婦的厄運會在女兒身上重現？怎么才能打破命運的魔咒，生育一個健康的孩子呢？2022年1月，帶著這樣的疑問，鄧先生攜妻帶女來到了江西省婦幼保健院生殖醫學中心尋求幫助。

生殖醫學中心科副主任、副主任醫師田莉峰接診了鄧先生一家，通過詳細詢問病史，考慮鄧先生夫婦為遺傳因素導致視網膜母細胞瘤和先天性眼球震顫的可能性較大。在與PGT實驗室陳佳博士詳細討論后，決定先對該家系成員進行全外顯子組測序尋找可能的致病基因。

基因檢測結果顯示：鄧先生攜帶RB1基因（NM_000321.2）c.135_137+1dup雜合變異，計女士攜帶PAX6基因（NM_001368894.2）c.1309dupT(p.*423Leuext*36)雜合變異，其女兒同時攜帶RB1基因c.135_137+1dup雜合變異和PAX6基因c.1309dupT雜合變異。

通過仔細查找相關文獻和數據庫，經多學科會診后，明確這兩種基因變異分別是導致鄧先生和計女士家系成員患視網膜母細胞瘤和眼球震顫的遺傳學病因。

經過充分的遺傳咨詢，鄧先生夫婦了解到，這兩種基因均呈常染色體顯性遺傳，如果自然受孕的話，他們每次妊娠僅有25%的概率生育一位不被這兩種疾病受累的子代！

得知可以通過第三代試管嬰兒技術挑選不致病胚胎進行生育后，鄧先生夫婦決定在江西省婦幼保健院生殖醫學中心“定制”一位“無癌寶寶”。

需要注意的是，很多癌癥是由遺傳和環境因素共同作用的，這里說的“無癌寶寶”只是指剔除了家族中該遺傳性致病基因變異導致癌癥的胚胎，降低該遺傳性腫瘤的患病風險，而不是說未來一定不發生其它類型的癌癥。

于是，通過排卵周期的治療，鄧先生夫婦獲得了5枚囊胚。這一次，他們得到了幸運女神的眷顧：經胚胎植入前遺傳學檢測發現，5枚囊胚中有3枚囊胚既不攜帶父源RB1基因變異，也不攜帶母源PAX6基因變異。

經過兩個解凍移植周期后，計女士成功懷孕，孕中期羊水穿刺產前診斷未見異常。11月16日，計女士在省婦幼保健院東湖院區成功誕下一名健康女嬰！

對于鄧先生一家來說，“無癌寶寶”出生時清脆的啼哭聲，如同一縷縷溫暖的陽光，不僅驅散了長期被遺傳性視網膜母細胞瘤籠罩的黑暗陰霾，也點亮了他們對未來生活無限憧憬的希望！

據悉，第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Testing, PGT）技術，是一種輔助生殖與遺傳學檢測相結合的技術，其通過在植入前對胚胎進行特定的遺傳學檢測，選擇不致病的胚胎移植，從而避免遺傳病患兒的出生。由于該技術能夠在孕前對胚胎進行檢測和篩選，可有效避免因孕期產前診斷結果陽性造成的選擇性引產，是生育遺傳病患兒高風險夫婦最理想的生育方式之一。